荧光原位杂交技术fish检测，是一项在体外直接观察细胞中特定核酸的技术。其主要原理是根据碱基互补配对原则，将特定的DNA序列与细胞内的目标序列互补结合，探针带有荧光，在合适的激发光照射下，杂交探针与目标DNA能够在荧光显微镜下被清楚的观察到。该技术在临床应用中具有快速、准确的特点，并且操作相对简单。
荧光原位杂交技术fish检测的临床价值体现在哪些方面？
一、Her-2基因检测
酪氨酸激酶-人类表皮生长因子受体2（Her-2）在20%-30%乳腺癌患者中有基因的扩增和蛋白的过度表达。临床研究表明，Her-2阳性的乳腺癌浸润性强、无病生存期短、预后差，针对这部分病人，使用曲妥珠单抗治疗有效。目前通常使用的免疫组织化学方法无法区分Her-2中度阳性的患者是否存在Her-2基因的扩增，直接检测Her-2基因扩增水平的荧光原位杂交技术被认为检测乳腺癌Her-2基因扩增的的“金标准”。
二、ALK基因断裂检测
间变性淋巴瘤激酶（ALK）属于胰岛素受体超家族，能与多种基因发生融合，在人类的多种恶性肿瘤中发现，如非小细胞肺癌，ALK重排导致ALK基因的异常激活，进而通过激活下游信号通路导致细胞增殖和生成，促进肿瘤生长。研究表明ALK融合基因突变可诱导肺癌的发生，给予ALK酪氨酸激酶抑制剂肿瘤可迅速消退，现已有相关药物批准上市用于治疗ALK阳性的NSCLC患者。
三、产前诊断中的应用
fish应用于产前诊断领域主要针对138XY五条染色体数目异常进行分析。五条染色体异常占所有染色体异常的70%；占新生儿有意义的染色体异常的85-90%；fish技术针对这五条染色体数目异常快速检测；与核型分析互为质控作为产前诊断的双保险；弥补核型分析实验失败无结果的问题，争取*治疗时间。fish检测主要适应人群适用人群：唐氏筛查高危人群；超声检测发现与染色体相关的标记或畸形；孕妇年龄大于35岁；曾有遗传病家族史或携带者；曾有原因不明的流产史、畸形史、死胎；有明显的致畸因素及接触史等。fish在诊断产前染色体数目异常方面具有重要意义。尤其在唐氏筛查高风险，孕妇精神高度紧张的情况下，fish检测能使孕妇在很短的时间内得到相关染色体的结果。
